Больше 100 млн рублей затратили в Бурятии на лечение редкого генетического заболевания у двух братьев и их сестры

Был применён современный генный препарат

Через органы зрения, играющего ключевую роль в жизни человека, мы получаем до 95% информации об окружающем мире. Как отметили в Минздраве Бурятии, даже незначительное снижение зрительной способности влияет на восприятие обучения, качество профессиональной деятельности и социальной адаптации.

В республике медицинскую помощь получили трое детей из одной семьи, страдающие редким наследственным заболеванием — амаврозом Лебера генетически верифицированные.

В лечении был применён современный генный препарат «Воретиген непарвовек».

«В 2022 году дочери (2012 г.р.) проведена микроинвазивная витрэктомия с введением препарата. Лекарственное обеспечение осуществлялось за счёт средств Фонда «Круг добра». В 2024 году старшему сыну (1995 г.р.) выполнена операция с субретинальным введением препарата. Лекарство приобретено за счёт средств правительства республики на сумму 59 млн. рублей. В декабре 2025 года второму сыну (1999 г.р.) проведена микроинвазивная субтотальная витрэктомия и субретинальное введение препарата. Финансирование также обеспечено за счёт средств республиканского бюджета — 69 млн. рублей», - сообщили в региональном министерстве здравоохранения.

Благодаря своевременной диагностике редкого генетического заболевания, проведению высокотехнологичной медицинской помощи в федеральном центре и обеспечению дорогостоящей генной терапией удалось сохранить зрительные функции пациентов и значительно улучшить их качество жизни.

Сегодня старший сын работает тренером адаптивного спорта в Санкт-Петербурге, ранее он являлся членом Паралимпийской сборной России по лёгкой атлетике. Средний сын обучается на третьем курсе университета и планирует связать свою профессиональную деятельность со спортивной подготовкой. Младшая дочь — ученица 6 класса специализированной школы.

Своевременно оказанная медицинская помощь и поддержка со стороны государства позволяют пациентам с редкими генетическими заболеваниями вести активную, полноценную жизнь - получать образование, строить профессиональную карьеру и реализовывать свой потенциал.

Фото: министерство здравоохранения Бурятии