В Улан-Удэ у ребенка обнаружили редчайшее в мире заболевание

Во всем мире данное заболевание диагностировано у 30 человек, в России этот диагноз поставлен трем детям.

Врачи Детской республиканской клинической больницы в Улан-Удэ диагностировали у годовалого ребенка редчайшее в мире заболевание. Речь идет о врожденном заболевании крови - генетически обусловленная амегакариоцитарная тромбоцитопения (MECOM-ассоциированный синдром). Во всем мире данное заболевание диагностировано у 30 человек, в России этот диагноз поставлен трем детям, пишет «Номер один».

Из-за изменений в анализе крови ребенка перевели из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ. Там началось его обследование. Редкое заболевание смогла выявить врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова, сообщили в ДРКБ.

«При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами. Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка сначала в отделении патологии новорожденных, а с сентября - в отделении онкологии. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал наш фонд «Подари жизнь». Консультативную помощь оказали коллеги из РДКБ (Москва), с которыми мы на связи, и есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо», - рассказала Любовь Лубсанова.